全外显子组测序市场规模、份额、增长和行业分析，按类型（Agilent HaloPlex、Agilent SureSelect、Agilent SureSelect QXT、Illumina TruSeq Exome、Roche Nimblegen SeqCap、MYcroarray MYbaits）、按应用（正常人类、孟德尔疾病和罕见综合征基因发现的相关研究、复杂疾病的研究、小鼠外显子组测序）、区域洞察和预测2035

全外显子组测序市场概述

全球全外显子组测序市场规模预计将从2026年的4.0921亿美元增长到2027年的4.5586亿美元，到2035年将达到10.9063亿美元，预测期内复合年增长率为11.4%。

全外显子组测序 (WES) 市场由其分析基因组蛋白质编码区域的能力驱动，这些区域仅占 DNA 的 1-2%，但包含 85% 的致病突变。通过 WES 可以对 20,000 多个人类基因进行测序，而目标测序面板只能捕获 22,000 个基因。 2023 年，全球进行了超过 130 万次 WES 测试，应用领域涵盖肿瘤学、罕见遗传性疾病诊断和药物基因组学。临床应用正在迅速扩大，65% 的医院和研究机构采用 WES 进行诊断。该技术支撑基因组医学，并为医疗保健研究和个性化治疗提供可扩展的解决方案。

美国的全外显子组测序使用量占全球的 40% 以上，研究和临床中心每年进行超过 600,000 次 WES 测试。美国国立卫生研究院资助了 400 多个涉及 WES 的项目，涵盖遗传疾病发现和癌症基因组学。超过 7,000 种罕见疾病影响着 25-3000 万美国人，其中超过 65% 的诊断使用了 WES。此外，美国有 200 多个学术医疗中心集成了基于 WES 的测试管道。肿瘤学每年诊断出 600 万例癌症，仍然是最大的临床应用，占美国 WES 市场需求的近 45%。

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主要发现

• 主要市场驱动因素：72% 的临床实验室将罕见病基因发现的需求视为全球采用 WES 的主要驱动力。
• 主要市场限制：49% 的机构认为高昂的测序成本和生物信息学处理是更广泛采用的主要障碍。
• 新兴趋势：临床实践中药物基因组学和个性化治疗途径中 WES 的使用量增加了 58%。
• 区域领导力：北美占全球份额的 42%，其次是欧洲（占 30%）和亚太地区（占 22%）。
• 竞争格局：排名前10位的测序公司控制着全球78%的市场份额。 Illumina和Thermo Fisher合计占32%。
• 市场细分：55%的需求由癌症和复杂疾病研究主导，而孟德尔疾病研究占25%。
• 最新进展：过去五年推出的新 WES 平台中有 41% 包含基于云的集成生物信息学管道。

全外显子组测序市场最新趋势

随着临床应用的迅速扩大，全外显子组测序市场正在经历变革。 2023年，全球进行了超过130万次WES测试，较上年增长22%。基于云的生物信息学解决方案的采用不断增长，60% 的实验室依赖外部计算平台进行数据解释。混合捕获技术占主导地位，80% 的 WES 项目采用 SureSelect 和 TruSeq 等靶向富集协议。临床肿瘤学应用占 WES 需求的 45%，因为全球超过 1900 万个新癌症病例推动了精准医学研究。

儿科遗传学仍然是另一个增长领域，2023 年全球针对罕见和发育障碍进行了超过 350,000 次儿科 WES 测试。 WES 现已纳入 25% 的药物基因组学研究，将药物反应与蛋白质编码区的遗传变异联系起来。在最近的试验中，与机器学习的集成使诊断率提高了 15%。此外，测序公司和医疗机构之间的合作正在扩大，自 2020 年以来已建立了 150 多个新的合作伙伴关系。这些趋势凸显了 WES 技术不断增强的可扩展性和临床可行性。

全外显子组测序市场动态

司机

"对罕见疾病和癌症诊断的需求不断增长。"

全球有超过 3.5 亿人患有罕见疾病，其中 80% 具有遗传起源。全外显子组测序可为超过 25-40% 的罕见疾病病例提供诊断率，显着高于传统的基因检测。在肿瘤学领域，WES 在 60% 的病例中识别出可操作的突变，从而实现靶向治疗。全球每年诊断出超过 1900 万癌症病例，超过 20% 的基因组驱动肿瘤学试验中使用了 WES。罕见遗传综合征和癌症的患病率日益增加，促使发达和新兴医疗保健系统大量采用 WES。

克制

"测序成本高、数据复杂度高。"

尽管测序成本已降至每个外显子组 600 美元以下，但生物信息学管道、存储和解释仍然增加了总测试成本的 40% 以上。研究表明，49% 的实验室将财务限制视为广泛临床应用的最大限制。在低收入和中等收入国家，成本仍然令人望而却步，只有 15% 的医院能够使用先进的测序设施。数据分析还需要高性能计算，每个基因组的单次测试输出超过 50 GB。这种复杂性在资源有限的医疗保健环境中造成了重大障碍。

机会

"扩大药物基因组学和个性化医疗的应用。"

全外显子组测序越来越多地应用于药物基因组学，预计到 2030 年将影响全球超过 20 亿患者的药物处方。目前，25% 的 WES 项目与药物反应预测相关。 WES 也正在被整合到临床试验中，到 2023 年，将有 500 多项肿瘤学和神经学试验纳入 WES 终点。预测治疗结果和减少药物不良反应的能力创造了重大机遇。亚洲和欧洲各国政府已拨款超过 50 亿美元用于个性化医疗计划，其中 WES 发挥着核心作用。

挑战

"数据隐私和监管合规性。"

产生的大量基因组数据带来了重大的隐私挑战。单个 WES 数据集可以揭示整个家庭的敏感健康风险。超过 35% 的机构表示在遵守 GDPR 等数据保护法规方面存在困难。在美国，符合 HIPAA 的存储成本每年每 TB 超过 2,000 美元。监管框架仍然分散，全球 30% 的国家缺乏基因组数据共享的结构化政策。这些障碍减缓了跨境研究合作并限制了患者参与基因组研究。

全外显子组测序市场细分

全外显子组测序市场按类型和应用细分，涵盖多个平台和疾病研究领域。

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按类型

安捷伦 HaloPlex：HaloPlex 每年在全球超过 120,000 个 WES 项目中使用，可在 4 小时内快速制备文库，并提供高覆盖均匀性和超过 90% 的目标碱基捕获效率。

安捷伦 HaloPlex 预计到 2025 年将达到 6,420 万美元，占据 17.5% 的市场份额，并预计到 2034 年将增长到 1.7614 亿美元，复合年增长率为 11.6%。

安捷伦 HaloPlex 细分市场前 5 位主要主导国家

• 美国：2025 年为 2840 万美元，占 44.2% 份额，复合年增长率为 11.5%，由每年超过 100,000 项基于 HaloPlex 的癌症和孟德尔遗传学外显子组研究推动。
• 德国：2025 年为 710 万美元，占 11%，复合年增长率 11.4%，这得益于在罕见遗传疾病研究中的广泛使用。
• 中国：在人口规模测序计划的快速采用的推动下，到 2025 年将达到 650 万美元，占 10.1%，复合年增长率 11.7%。
• 日本：2025年600万美元，占比9.3%，复合年增长率11.6%，用于神经基因组学研究和罕见疾病诊断。
• 英国：2025 年为 540 万美元，份额为 8.4%，复合年增长率为 11.5%，由应用 HaloPlex 进行诊断管道的国家基因组项目支持。

安捷伦 SureSelect：SureSelect 占基于混合捕获的 WES 的 35%，每年支持超过 250,000 个样本。它具有 99% 的可重复性，全球有 1,500 多家机构使用该平台。

安捷伦SureSelect预计到2025年将达到8122万美元，占22.1%，到2034年将扩大到21834万美元，复合年增长率为11.5%。

Agilent SureSelect 细分市场前 5 位主要主导国家/地区

• 美国：2025 年为 3560 万美元，份额为 43.8%，复合年增长率为 11.4%，在以肿瘤学为重点的测序实验室中使用率很高。
• 德国：2025年950万美元，份额11.7%，复合年增长率11.5%，在罕见遗传病研究领域占据主导地位。
• 日本：2025年860万美元，份额10.5%，复合年增长率11.6%，重点关注临床药物基因组学。
• 中国：2025年为810万美元，占比9.9%，复合年增长率11.7%，通过精准医疗项目增长。
• 法国：2025 年为 720 万美元，份额为 8.8%，复合年增长率为 11.5%，由基因组学基础设施投资支持采用。

安捷伦 SureSelect QXT：该平台将准备时间缩短了 60%，每年用于超过 80,000 次测试。它实现了 >90% 的覆盖均匀性，在临床肿瘤研究中心很受欢迎。

Agilent SureSelect QXT 到 2025 年的估值将达到 4775 万美元，占 13% 的份额，预计到 2034 年将达到 1.276 亿美元，复合年增长率为 11.6%。

Agilent SureSelect QXT 细分市场前 5 位主要主导国家/地区

• 美国：2025年2080万美元，份额43.6%，复合年增长率11.5%，临床外显子组测序需求旺盛。
• 德国：2025年570万美元，份额11.9%，复合年增长率11.6%，广泛应用于临床诊断。
• 中国：2025 年 520 万美元，份额 10.9%，复合年增长率 11.7%，得益于医院 WES 集成的推动。
• 日本：2025 年为 480 万美元，份额为 10%，复合年增长率为 11.6%，采用重点是癌症基因组学。
• 英国：2025 年投入 430 万美元，占 9%，复合年增长率 11.5%，用于 NHS 支持的基因组学项目。

Illumina TruSeq 外显子组：TruSeq 占据捕获试剂盒全球 40% 的市场份额，每年处理超过 500,000 个样本。它提供 >95% 的目标富集并支持高通量测序流程。

Illumina TruSeq Exome 2025 年估值为 1.0285 亿美元，占据 28% 份额，预计到 2034 年将增长至 2.7456 亿美元，复合年增长率为 11.4%。

Illumina TruSeq 外显子组领域前 5 位主要主导国家

• 美国：2025年为4550万美元，占比44.2%，复合年增长率11.4%，是全球使用最广泛的WES套件。
• 中国：2025年1100万美元，占比10.7%，复合年增长率11.5%，应用于精准医疗项目。
• 德国：2025年1020万美元，份额9.9%，复合年增长率11.5%，在外显子组肿瘤项目中占据主导地位。
• 日本：2025 年投入 940 万美元，占 9.1%，复合年增长率 11.6%，用于神经病学和癌症研究。
• 法国：2025年880万美元，份额8.6%，复合年增长率11.5%，由人口规模测序项目支持。

罗氏 Nimblegen SeqCap：每年在全球超过 150,000 个样本中使用，覆盖 20,000 个外显子。它占 WES 捕获试剂盒使用量的 12%，特别是在罕见疾病发现方面。

罗氏Nimblegen SeqCap将于2025年达到4407万美元，占12%的份额，预计到2034年将达到1.1763亿美元，复合年增长率为11.6%。

Roche Nimblegen SeqCap 细分市场前 5 位主要主导国家

• 美国：2025年为1960万美元，份额为44.5%，复合年增长率为11.5%，得到大规模癌症队列测序的支持。
• 德国：2025年470万美元，占比10.6%，复合年增长率11.6%，用于罕见病项目。
• 中国：2025年投资430万美元，占9.8%，复合年增长率11.7%，用于扩大国家测序中心。
• 日本：2025 年 400 万美元，份额 9.1%，复合年增长率 11.6%，大学间研究驱动的需求。
• 英国：2025 年为 380 万美元，份额为 8.6%，复合年增长率为 11.5%，由英国生物银行合作主导采用。

MYcroarray MY诱饵：MYbaits 应用于小众应用，每年超过 50,000 个样本，广泛应用于古代 DNA 研究和专业研究，占平台使用量的 8%。

预计 MYcroarray MYbaits 到 2025 年将达到 2724 万美元，占据 7.4% 的份额，预计到 2034 年将增至 6475 万美元，复合年增长率为 11.2%。

MYcroarray MYbaits 细分市场前 5 位主要主导国家

• 美国：2025年1200万美元，占比44%，复合年增长率11.2%，广泛应用于古代DNA和利基WES研究。
• 德国：2025年280万美元，占比10.3%，复合年增长率11.3%，用于考古学和遗传学研究。
• 中国：2025年为260万美元，占比9.6%，复合年增长率11.3%，随着群体遗传学应用而增长。
• 日本：2025年为240万美元，份额为8.8%，复合年增长率为11.2%，用于罕见的临床用例。
• 英国：2025年220万美元，份额8.1%，复合年增长率11.2%，重点关注遗产和利基医疗项目。

按应用

正常人的相关性研究：该细分市场已应用于超过 300,000 项年度 WES 研究，占需求的 25%，将不同人群的基因型与表型相关性联系起来。

2025年，正常人类的相关研究将达到8815万美元，占24%，预计到2034年将达到2.352亿美元，复合年增长率为11.5%。

正常人体应用相关研究前5名主要主导国家

• 美国：2025 年投入 3800 万美元，占 43%，复合年增长率 11.5%，支持人口基因组学研究。
• 德国：2025 年 930 万美元，占 10.5%，复合年增长率 11.4%，纳入生物样本库研究。
• 中国：2025年880万美元，占10%，复合年增长率11.6%，由遗传多样性项目推动。
• 日本：2025年820万美元，占比9.3%，复合年增长率11.5%，用于学术项目。
• 英国：2025年760万美元，份额8.6%，复合年增长率11.5%，强大的基因组基础设施支持。

孟德尔疾病和罕见综合征基因发现：每年用于超过40万次检测，占30%的份额，罕见遗传综合征的诊断率达到40%。

2025年该应用价值为1.102亿美元，占比30%，预计到2034年将增长至2.945亿美元，复合年增长率为11.6%。

孟德尔疾病和罕见综合征应用前5名主要优势国家

• 美国：2025年4800万美元，份额43.6%，复合年增长率11.6%，对7000多种罕见疾病进行测序。
• 德国：2025 年投入 1100 万美元，占 10%，复合年增长率 11.5%，用于解决遗传综合症。
• 中国：2025年1050万美元，占9.5%，复合年增长率11.6%，针对儿科疾病发现。
• 日本：2025 年投入 980 万美元，占 8.9%，复合年增长率 11.6%，用于罕见神经系统综合征的研究。
• 法国：2025 年投入 900 万美元，占比 8.2%，复合年增长率 11.5%，支持罕见病网络。

复杂疾病的研究：每年涵盖超过 500,000 项研究，占 WES 需求的 35%，包括癌症、糖尿病和神经系统疾病。

该细分市场预计到 2025 年将达到 1.3224 亿美元，占 36% 的份额，预计到 2034 年将增至 3.544 亿美元，复合年增长率为 11.4%。

复杂疾病研究应用Top 5主要主导国家

• 美国：2025年5780万美元，占比43.7%，复合年增长率11.5%，以癌症研究为主。
• 中国：在糖尿病和癌症基因组学的推动下，2025 年将达到 1320 万美元，占 10%，复合年增长率 11.6%。
• 德国：2025年1260万美元，份额9.5%，复合年增长率11.4%，心血管研究领先。
• 日本：2025年1190万美元，份额9%，复合年增长率11.5%，重点关注肿瘤学。
• 法国：2025 年投入 1080 万美元，占 8.2%，复合年增长率 11.5%，支持国家基因组学计划。

小鼠外显子组测序：每年进行超过 150,000 次测试，占市场份额的 10%，支持药物发现管道和基因建模。

到2025年，小鼠外显子组测序应用价值将达到3674万美元，占比10%，预计到2034年将增长至9492万美元，复合年增长率为11.2%。

小鼠外显子组测序应用排名前5位的主要主导国家

• 美国：2025年1580万美元，占比43%，复合年增长率11.2%，应用于药物开发。
• 德国：2025年为380万美元，份额10.3%，复合年增长率11.3%，学术使用强劲。
• 中国：2025年350万美元，占比9.5%，复合年增长率11.3%，支持转化研究。
• 日本：2025年320万美元，份额8.7%，复合年增长率11.2%，应用于神经科学。
• 英国：2025年300万美元，占比8.2%，复合年增长率11.2%，应用于实验医学。

全外显子组测序市场区域展望

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北美

占全球份额的 42%，每年进行超过 600,000 次 WES 测试。美国以 500,000 个样本领先，而加拿大则增加了 60,000 个。超过 200 个研究机构在罕见疾病和癌症项目中广泛使用 WES。

到2025年，北美将占据1.5427亿美元，占42%的份额，预计到2034年将达到4.1038亿美元，复合年增长率为11.5%，在美国的主导地位的推动下。

北美——全外显子组测序市场主要主导国家

• 美国：2025年为1.326亿美元，占86%，复合年增长率11.5%，全球最大贡献者。
• 加拿大：2025 年投入 1080 万美元，占 7%，复合年增长率 11.4%，扩大国家基因组项目。
• 墨西哥：2025年560万美元，份额3.6%，复合年增长率11.5%，基因组学学术不断增加。
• 古巴：2025 年 270 万美元，份额 1.7%，复合年增长率 11.3%，公共研究中心采用。
• 其他：2025 年 250 万美元，份额 1.7%，复合年增长率 11.2%，增量采用。

欧洲

占全球份额的 30%，每年执行超过 400,000 次 WES 测试。德国进行了 120,000 场，英国进行了 100,000 场，法国进行了 80,000 场。欧洲基因组-表型档案馆拥有超过 100 万个 WES 数据集。

2025年，欧洲将占1.102亿美元，相当于30%的份额，到2034年将增长至2.913亿美元，复合年增长率为11.5%。

欧洲——全外显子组测序市场主要主导国家

• 德国：2025 年为 2640 万美元，份额为 24%，复合年增长率为 11.4%，临床基因组学采用率最高。
• 英国：2025年投入2420万美元，占比22%，复合年增长率11.5%，开展大规模国家基因组项目。
• 法国：2025 年投入 2050 万美元，占 18.6%，复合年增长率 11.5%，支持肿瘤学的采用。
• 意大利：2025年1910万美元，占比17.3%，复合年增长率11.6%，应用于罕见综合征。
• 西班牙：2025 年为 1590 万美元，占 14.4%，复合年增长率 11.5%，涵盖大型癌症研究队列。

亚太

持有22%份额，年测试35万次。中国表演了15万多场，日本表演了8万场，印度表演了6万场。由于医疗保健投资的增加，预计亚洲的采用速度最快。

2025年，亚洲市场价值将达到8079万美元，占比22%，预计到2034年将达到2.1338亿美元，复合年增长率为11.6%。

亚洲——全外显子组测序市场主要主导国家

• 中国：2025年为3470万美元，占比43%，复合年增长率11.6%，最大区域用户。
• 日本：2025年为1860万美元，份额为23%，复合年增长率为11.6%，以肿瘤学为重点。
• 印度：2025 年儿童遗传学采用 1290 万美元，占 16%，复合年增长率 11.7%。
• 韩国：2025 年为 810 万美元，占 10%，复合年增长率 11.6%，由药物基因组学驱动。
• 澳大利亚：2025 年 650 万美元，份额 8%，复合年增长率 11.4%，国家研究驱动增长。

中东和非洲

占需求的 6%，每年进行 100,000 次测试。以色列以 25,000 名领先，沙特阿拉伯为 20,000 名，南非为 18,000 名。由于政府资助的基因组学项目，采用率正在上升。

2025年，中东和非洲市场总额将达到2207万美元，占6%，预计到2034年将达到6402万美元，复合年增长率为11.5%。

中东和非洲——全外显子组测序市场主要主导国家

• 以色列：2025 年为 770 万美元，份额为 35%，复合年增长率为 11.6%，地区采用率领先。
• 沙特阿拉伯：2025年560万美元，占比25%，复合年增长率11.5%，重点关注罕见病遗传学。
• 南非：2025 年为 440 万美元，占 20%，复合年增长率 11.5%，撒哈拉以南地区最大的枢纽。
• 阿联酋：2025 年 290 万美元，份额 13%，复合年增长率 11.5%，基因组投资强劲。
• 埃及：2025 年 160 万美元，份额 7%，复合年增长率 11.4%，学术主导使用。

顶级全外显子组测序公司名单

• Illumina – 市场份额最高，占全球测序平台的 45% 以上。
• Thermo Fisher – 第二大，占全球使用量的 20%。
• 罗氏公司
• 安捷伦
• 欧洲金融集团
• 盛金公司
• 安布里
• 麦克罗根
• 华大基因
• 诺和基因

投资分析与机会

自 2020 年以来，全球已有 300 多家基因组初创公司筹集了资金，全外显子组测序市场的投资不断扩大。过去三年，测序技术投资超过 100 亿美元，其中 40% 用于外显子组测序。各国政府也在分配大量预算，例如中国投资 30 亿美元用于国家基因组项目。医院对测序实验室的投资不断增加，自 2021 年以来，45% 的高等教育机构增加了 WES 基础设施。印度和巴西等新兴经济体正在加大采用力度，罕见病和遗传性疾病患者数量超过 1 亿。云生物信息学初创公司正在吸引风险投资，仅 2023 年就有超过 50 家公司获得资助，为 WES​​ 扩展提供可扩展的计算支持。

新产品开发

技术创新正在通过更快的捕获套件、更高精度的平台和人工智能集成来塑造 WES 市场。 Illumina 于 2023 年推出了覆盖均匀度达 98% 的新一代外显子组捕获技术，可同时处理 48 个外显子组。 Thermo Fisher 推出了自动化文库制备系统，将处理时间缩短了 70%，已在 5,000 个实验室中使用。罗氏升级了 SeqCap，提高了目标富集效率，部署在全球超过 100,000 个样本中。安捷伦通过可定制的面板扩展了 SureSelect 平台，在 2,000 家机构中提供了 >99% 的重现性。 Eurofins 和 BGI 集成了基于云的解释服务，将分析周转时间从 7 天缩短到 48 小时。这些创新提高了测序的可扩展性、临床产量和可及性。

近期五项进展

• Illumina 将于 2023 年对全球第 100 万个外显子组进行测序。
• Thermo Fisher 推出了自动化 WES 套件，将准备时间缩短了 70%。
• 罗氏宣布扩大 SeqCap 在肿瘤学试验中的应用，拥有 50,000 个新数据集。
• 安捷伦发布了 SureSelect 更新，单次运行涵盖 21,000 个基因。
• 华大基因与亚洲 30 家医院合作开展大规模临床 WES 项目。

全外显子组测序市场报告覆盖范围

这份全外显子组测序市场报告涵盖了按类型和应用划分的细分、区域前景、公司分析、市场驱动因素、限制、机遇和挑战。该报告强调了全球每年 130 万次 WES 测试的使用情况，其中北美占 42%，欧洲占 30%，亚太地区占 22%，中东和非洲占 6%。细分分析显示，癌症和复杂疾病研究占 35%，而罕见疾病诊断占 30%。该报告评估了竞争格局，其中 Illumina 和 Thermo Fisher 合计占据 65% 的份额。投资和产品开发洞察展示了自 2020 年以来投资超过 100 亿美元，而新产品将测序时间缩短了 70%。报告覆盖范围提供了有关 WES 在全球肿瘤学、罕见疾病、药物基因组学和研究市场中的增长的可行见解。

全外显子组测序市场 报告覆盖范围

报告覆盖范围	详细信息
市场规模价值（年）	USD 409.21 百万 2025
市场规模价值（预测年）	USD 1090.63 百万乘以 2034
增长率	CAGR of 11.4% 从 2026-2035
预测期	2025 - 2034
基准年	2024
可用历史数据	是
地区范围	全球
涵盖细分市场	按类型 : Agilent HaloPlex Agilent SureSelect Agilent SureSelect QXT Illumina TruSeq Exome Roche Nimblegen SeqCap MYcroarray MYbaits 按应用 : 正常人相关性研究 孟德尔疾病与罕见综合征基因发现 复杂疾病研究 小鼠外显子组测序
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